Entrevista con Laura Soto en Información.tv, Alicante · 29/12/2025
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2. Esta mutación afecta múltiples órganos, incluidos el cerebro, los riñones, la piel y el corazón. Se caracteriza por el crecimiento de tumores benignos en diferentes partes del cuerpo y puede causar una amplia gama de síntomas, como epilepsia, problemas de aprendizaje, trastornos conductuales y complicaciones físicas.
Aunque no tiene cura, existen tratamientos médicos y terapias especializadas que ayudan a mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. Desde nuestra asociación, trabajamos para ofrecer información, apoyo y recursos para pacientes, familiares y profesionales de la salud.
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 recién nacidos. Su nombre proviene de los crecimientos anormales o "tubérculos" que suelen formarse en el cerebro y otros órganos. Estos tumores benignos pueden interferir en el funcionamiento normal de órganos como el corazón, riñones, piel, pulmones y ojos.
El CET es causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2, que controlan el crecimiento celular. En el 70% de los casos, estas mutaciones son espontáneas, mientras que en el 30% son heredadas. Estos dos genes producen proteínas llamadas hamartina y tuberina, respectivamente. Estas proteínas son esenciales para regular el crecimiento y división celular.
La mutación en este gen afecta la producción de la hamartina, lo que interrumpe la regulación normal del crecimiento celular. Esto puede provocar el desarrollo de tumores benignos en varios órganos del cuerpo.
La mutación en el gen TSC2 afecta la producción de la tuberina, que también es responsable de controlar el crecimiento celular. Su alteración contribuye a la formación de tumores en distintos órganos.
Ambas mutaciones generan un exceso de crecimiento celular en los tejidos afectados, lo que da lugar a los síntomas característicos del CET, como tumores benignos, epilepsia y otros problemas de salud.
Aunque las mutaciones en los genes TSC1 (hamartina) y TSC2 (tuberina) pueden provocar síntomas y complicaciones similares (ya que ambas afectan el mismo proceso celular: el control del crecimiento y la proliferación de células), las mutaciones en cada gen pueden tener algunas diferencias en la gravedad y en la distribución de los síntomas.
En resumen, aunque ambos tipos de mutación pueden provocar síntomas similares, la severidad y el tipo exacto de complicaciones pueden diferir ligeramente, siendo TSC2 la asociada a formas más graves.
El diagnóstico se realiza combinando observaciones clínicas con pruebas como resonancias magnéticas, electroencefalogramas, tomografías, ecografías y estudios genéticos.
Aunque no existe una cura definitiva, los tratamientos incluyen:
Recopilamos herramientas y organizaciones útiles para familias, profesionales y personas afectadas por el CET.
Iniciativa desarrollada por expertos en neurología (Dra. Anna Jansen y otros) para abordar los trastornos neuropsiquiátricos asociados a la Esclerosis Tuberosa (TAND: Tuberous Sclerosis-Associated Neuropsychiatric Disorders): dificultades de aprendizaje, problemas conductuales, ansiedad, depresión y dificultades sociales del espectro autista.
Federación Española de Enfermedades Raras. Ofrece apoyo emocional, asesoramiento sobre recursos y derechos, impulso a la investigación y acceso a redes de ayuda. Colabora con entidades y profesionales para promover el diagnóstico temprano y mejorar la atención médica y social.
Asociación de Epilepsia de la Comunidad Valenciana. Apoya a personas con epilepsia y a sus familias con información, orientación y acompañamiento. Para afectados por Esclerosis Tuberosa aporta asesoramiento sobre tratamientos, apoyo psicológico y recursos educativos y laborales.
